科学家将罕见的遗传性听力损失状况与不孕症联系起来

基因在细胞中称为线粒体的部分很重要。菲彩国际体内的一些组织非常容易受到线粒体不起作用的影响，这就是为什么它暗示听力和卵巢问题会发生。

伦敦：一组研究人员已经确定了Perrault综合征（一种罕见的遗传疾病，导致男性和女性听力损失）与女性更年期早期或不孕不育之间的共同联系。

由NHS基金会信托基金和曼彻斯特大学领导的这项研究可能会彻底改变佩罗综合征人群的诊断和治疗。

这项研究发表在《美国人类遗传学杂志》上，揭示了八种不同的基因，这些基因可以导致同样的情况。

研究人员说，这不仅会直接使患有这种特定类型的听力损失的家庭受益，而且对听力中涉及的生物过程的更深入的了解可能会产生更广泛的影响，从而深入了解更常见的听力损失形式。

据曼彻斯特基因组医学中心转化基因组医学教授比尔·纽曼说，这项研究始于10年前的圣玛丽医院，当时当地一个家庭患有佩罗特综合症。经过一些基因研究，医生发现了一种新的基因和基因的变化，导致这个情况。

纽曼说，在分享了这一发现后，他们接到来自世界各地的请求，要求"菲彩国际对其患者进行测试，看看他们是否对同一基因有变化"。

虽然他们没有发现与曼彻斯特家族相同的基因变化，但这使得他们寻找其他基因。

纽曼说："菲彩国际知道这些基因在称为线粒体的细胞中很重要，称为细胞的能量束，菲彩国际知道菲彩国际体内的一些组织在线粒体不起作用时非常容易受到影响，这就是为什么菲彩国际相信这些听力和卵巢问题会发生的原因。

"由于女孩通常要到青春期才能接受这种诊断，早期诊断将有助于年轻女性在更年期前决定保存卵子，从而在以后的生活中允许生殖选择。

"患有严重听力损失的婴儿现在将接受这些基因变化的筛查，以便菲彩国际能够更早地识别他们是否患有珀罗综合征。这对家庭有潜在的改变生活的影响，"他指出。

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